Découverte d'un gène prédisposant à la rupture d'anévrisme

Les chercheurs du CHU de Nantes et de l'Institut du thorax ont découvert un gène prédisposant à la rupture d'anévrisme, cause de 50% des AVC entraînant la mort chez les personnes de moins de 45 ans. Leurs recherches ont été publiées au début de l'année.

La rupture d'anévrisme serait favorisée par la mutation d'un gène selon une équipe de chercheurs du CHU de Nantes et de l'institut du thorax. C'est en tout cas ce que révèlent les résultats de leurs expériences publiés le jeudi 4 janvier dernier dans la revue The American Journal of Human Genetics.

Les anévrismes concernent principalement les artères cérébrales, l'aorte abdominale et l'aorte thoracique. Ils sont responsables de 50% des AVC mortels chez les personnes de moins de 45 ans. L'anévrisme cérébral notamment concerne chaque année 5.000 personnes en France, il est entrainé par une dilatation des artères du cerveau.

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Les chercheurs ont donc découvert la mutation d'un gène, appelé ANGPTL6, qui serait prédisposant à cette dilatation. Les patients dotés de cette mutation produisent en effet 50% moins de protéine codée (présente dans le sang) par ANGPTL6 par rapport aux patients ne disposant pas ce gène.

Ces expériences menées sur six familles vont permettre à ces chercheurs de détecter plus simplement les anévrismes cérébraux mais aussi d'évaluer leur risque. Jusque là, les tests sanguins ne permettaient pas de diagnostiquer ce genre de problème. La découverte a été brevetée.

Les ruptures d'anévrismes provoquent des hémorragies autour du cerveau. Lorsqu'elles ne sont pas mortelles, leurs conséquences peuvent tout de même être dramatiques et peuvent provoquer des séquelles irréversibles.

Les chercheurs à l'origine de cette étude ont aussi fait un lien entre hypertension et rupture d'anévrisme. Une tension artérielle trop forte serait en effet un facteur de risque en plus.