Doubs: les parents de Noé recherchent des enfants avec la même maladie rare

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La rédaction de FranceSoir.fr
Publié le 14 mai 2018 - 18:53
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Noé Jacques atteint maladie rare
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Noé, un petit garçon de 7 ans, est atteint d'une maladie rare appelée UPS7, du nom du gène pathogène touché.
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Les parents de Noé, un petit garçon de 7 ans atteint d'une maladie rare à cause d'une mutation génétique, ont lancé le mois dernier un avis de recherche pour retrouver des enfants comme lui dans le monde entier.

Soulagés de savoir enfin de quoi souffre leur fils, les parents de Noé, 7 ans, originaire de Besançon dans le Doubs, cherchent désormais à trouver d'autres enfants comme lui, pour partager leur expérience et faire avancer la recherche médicale sur cette maladie très rare.

Thierry et Isabelle Jacques ont lancé mi-avril un avis de recherche sur Facebook, après avoir appris que leur petit garçon était atteint d'USP7 (Ubiquitin Specific Peptidase 7), en référence au gène pathogène qui, s'il subit une mutation, peut être à l'origine de nombreux problèmes neurodéveloppementaux (troubles moteurs, du langage, alimentaires ou encore du spectre autistique).

Leur objectif est de retrouver des familles qui traversent la même épreuve qu'eux. En France, cinq enfants seraient atteints par cette maladie, et Noé serait le 33e cas dans le monde.

Lire aussi: une thérapie génique sauve un enfant atteint d'une maladie rare de la peau

Le but de Thierry et Isabelle est avant tout de "se sentir moins seuls", comme ils l'ont expliqué sur France Bleu Besançon. Mais aussi de comprendre un peu la vitesse de l'évolution de la maladie, en comparant par exemple les progrès de leur fils avec ceux d'autres enfants comme lui.

"Entre le petit garçon de 10 mois, qu'on mettait assis et qui partait la tête la première et le petit garçon de 7 ans qui fait du tricycle, il y a un monde", a ainsi confié Thierry.

Evidemment, faire connaître la maladie qui n'a pas de traitement, pour que la recherche avance, est aussi une des finalités de cette bouteille à la mer.

AVIS DE RECHERCHE MALADIE RARE ( mutation gène UPS7 ) Bonjour, Notre fils NOE est un enfant hypotonique de 7 ans. Après...

Publiée par Thierry Jacques sur jeudi 19 avril 2018

Depuis qu'ils ont partagé leur message sur Facebook, Thierry et Isabelle ont retrouvé deux des quatre autres enfants (en plus de leur fils) diagnostiqués avec la même pathologie rare: Zoé, qui habite à Rouen, et Clara, qui vient de Quimper. Ils espèrent bientôt les rencontrer avec Noé, et peut-être communiquer avec d'autres enfants malades dans le monde.

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