Trisomie 21 : vers un nouveau test sanguin non-invasif

La trisomie 21, actuellement détectable chez le foetus par un test invasif et potentiellement dangereux, pourrait bientôt être repérée chez le fœtus grâce à une simple analyse sanguine. La Haute autorité de santé s'est déclarée favorable à ce que ce test soit instauré en France, malgré quelques réserves.

C'est un pas en avant dans le dépistage prénatal de la trisomie 21. La Haute autorité de santé (HAS) a rendu mercredi 18 un avis favorable aux nouveaux tests sanguins récemment mis au point, mais pas encore autorisés en France.

Actuellement, la détection de cette maladie chez le fœtus se fait par la combinaison d'une analyse de sang de la mère et d'une échographie. Si ces premiers examens montrent un risque, une amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique) est pratiquée. Cette procédure invasive présente cependant des risques de fausse couche.

Le nouveau test sanguin consiste en une analyse ADN du sang de la mère afin de détecter des fragments du chromosome-21 responsable de la maladie. Non-invasive, cette méthode préserve ainsi le fœtus tout en atteignant une fiabilité supérieure à 99%. Les risques de faux positifs sont estimés à 0,2%.

S'appuyant sur "les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests", la HAS considère que ces résultats "justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage de la trisomie-21, travail que va mener, dès à présent, la HAS avec les experts et l’ensemble des professionnels de santé". Elle avait déjà rendu un premier avis favorable en 2013.

Toutefois, de nouvelles considérations "éthiques, économiques et organisationnelles" devront également être étudiées. La question de la marche à suivre face aux risques de faux négatifs doit notamment être abordée, ainsi que celle du prix de ces tests. En effet, les analyses sanguines nécessaires ne peuvent être effectuées qu'en laboratoire et coûtent autour de 500 euros. Un prix qui pourrait rendre ces tests inaccessibles à certaines femmes, ce qui est bien sûr contraire aux objectifs visés.